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马方综合征是什么,马方综合征的表现

马方综合征是什么,马方综合征的表现

2019-05-06 00:41 原创作者:候群症 67

  马方综合征是什么?马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。那么马方综合征症状有哪些?跟黎花说网小编一起看看吧。

  一、马方综合征是什么,马方综合征的表现

  马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。

  1、骨骼肌肉系统

  主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

  2、眼

  主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

  3、心血管系统

  约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马方综合征是什么,马方综合征的表现

  二、马方综合征症状有哪些

  1、骨骼病变 是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%。

  1.1、身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合),其比值>0.92(正常人≤0.92)。

  1.2、蜘蛛指/趾样改变:①指(趾)特别长,呈典型蜘蛛样改变,手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumb sign):拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘,占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign):用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方,拇指与小指在不加压条件下可接触,具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大,正常人掌骨指数(metacarpal index)<8,本病患者掌骨指数>8.4(8.4~10.5)。⑤其他指(趾)异常:可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

  1.3、头颅骨病变:①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂,耳轮菲薄,形似老人。

  1.4、胸、脊椎畸形改变:①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。

  2、眼部病变 其发生率在63.8%~68.3%。

  2.1、双侧晶状体脱位或半脱位,其发生率占眼部病变83%~86.8%,全脱位者伴高度近视。

  2.2、视网膜剥离、虹膜震颤、白内障(发生于病变晚期)、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

  3、心血管病变 是本病主要临床特征之一。可早至5岁、迟至60岁发病,呈进行性。临床发生率38.5%~60%;病理检查发现的发生率为95%~100%,主要病变为主动脉中层坏死、囊样扩张。

  3.1、主动脉病变:按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。Bowers认为,伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全者,多为男性,其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同,多位于胸骨右缘第2~4肋间。近年有学者指出,妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。

  3.2、二尖瓣脱垂:由于二尖瓣黏液样变性,使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。

  3.3、冠状动脉受累:造成心绞痛或心肌梗死。

  3.4、其他先天性心血管畸形:如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。

  3.5、心脏增大、心律失常等。

  心血管病变是马方综合征主要死亡原因,占本病死因70%~90%。

  4、中枢神经系统病变

  4.1、硬脊膜膨出:是本病特征之一,以腰骶部硬脊膜膨出为多见,其特点为:①发病率高(63%~66.7%);②与其他三征(骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变)的严重程度无一定关系;③多无症状;④需靠X线照片、CT/MRI等检查方可发现;⑤同时可合并脑膜瘤,系细胞外基质缺陷所致。

  4.2、蛛网膜下腔囊肿。

  4.3、盆腔脊膜膨出。

  5、其他部位

  5.1、皮下脂肪稀少,肌肉发育不良。

  5.2、关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。

  5.3、腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。


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